Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



IceCube zarejestrowało sygnały pochodzące z neutrin taonowych

24 kwietnia 2024, 08:37

IceCube, umieszczony w lodzie Antarktydy gigantyczny wykrywacz neutrin o objętości 1 km3, zarejestrował sygnały, które mogą pochodzić z niezwykle trudnego do uchwycenia neutrino taonowego. Neutrina występują w trzech odmianach: elektronowej, mionowej i taonowej. Wyjątkowo trudno jest zarejestrować to ostatnie pochodzące ze źródeł astrofizycznych. Na łamach Physical Review Letters opublikowano właśnie artykuł, w którym naukowcy z IceCube Collaboration donoszą o zarejestrowaniu aż 7 sygnałów świadczacych o obecności neutrino taonowego.


Nowe odkrycie dowodzi, że niektórzy Aborygeni znali ceramikę przed przybyciem Europejczyków

11 kwietnia 2024, 09:10

Na Lizard Island (Jiigurru) u wybrzeży stanu Queensland odkryto najstarszą w Australii ceramikę. Jej znalezienie rzuca wyzwanie przekonaniu, jakoby australijscy Aborygeni nie używali ceramiki aż do nawiązania kontaktu z Europejczykami. Ceramikę znaelziono podczas wykopalisk prowadzonych przez profesora Seana Ulma z Uniwersytetu Jamesa Cooka, który jest głównym badaczem w Australian Research Council Centre of Excellence for Australian Biodiversity and Heritage.


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Matematyczna rewolucja? Liczby pierwsze można przewidzieć, twierdzą naukowcy

4 kwietnia 2024, 13:39

Wbrew temu, co możemy usłyszeć od każdego matematyka, liczby pierwsze można przewidzieć, twierdzą naukowcy z City University of Hong Kong oraz North Carolina State University w USA. Przez tysiące lat – a pierwszym zachowanym studium liczb pierwszych są prace Euklidesa – uważano, że liczby takie pojawiają się przypadkowo, nie można z góry przewidzieć, jaka liczba będzie kolejną liczbą pierwszą. Dlatego też Way Kuo, jeden z autorów najnowszych badań, nazywa je rewolucyjnymi na polu teorii liczb pierwszych.


Galaktyka nagle rozbłysła i okazało się, że jej czarna dziura ma „czkawkę”

2 kwietnia 2024, 19:15

W centrum odległej galaktyki nagle rozbłysła supermasywna czarna dziura i okazało się, że ma ona „czkawkę”. To pierwsze znane zjawisko tego typu. Członkowie międzynarodowego zespołu badawczego uważają, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zjawiska jest obecność mniejszej czarnej dziury, która krąży wokół supermasywnego towarzysza, wyrzucając do 8,5 doby materiał z jego dysku akrecyjnego. Taka hipoteza to wyzwanie dla dotychczasowych poglądów na dyski akrecyjne czarnych dziur, które są postrzegane jako dość jednolite skupiska materiału


Ludzki mózg robi się coraz większy

26 marca 2024, 15:45

Ludzki mózg robi się coraz większy. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis (UC Davis) wykazały, że objętość mózgów osób urodzonych w latach 70. XX wieku była o 6,6% większa, a ich powierzchnia o 15% przewyższała rozmiary mózgu ludzi urodzonych w latach 30. XX wieku. Autorzy badań uważają, że zwiększenie rozmiarów może prowadzić do zwiększania się „rezerwy mózgowej” i zmniejszenia ryzyka demencji związanych z wiekiem.


Kolonie pszczoły miodnej mogą ginąć wskutek coraz cieplejszej jesieni

25 marca 2024, 17:41

Zmiany klimatu mogą spowodować załamywanie się kolonii pszczoły miodnej, ostrzegają naukowcy z Washington State University. Latanie skraca życie pszczół, a robotnice wylatują z ula gdy tylko jest odpowiednia pogoda. Tymczasem ocieplenie klimatu powoduje, że mamy coraz dłuższą jesień, z coraz większą liczbą ciepłych dni. To zaś zwiększa ryzyko załamania kolonii wiosną, wynika z badań prowadzonych na modelach klimatycznych i modelach populacji pszczół.


Ludzie wyszli z Afryki „błękitnymi autostradami”?

21 marca 2024, 12:59

Człowiek współczesny wielokrotnie opuszczał Afrykę, jednak globalnej ekspansji z Czarnego Lądu dokonał mniej niż 100 000 lat temu. Według części uczonych, nasi przodkowie wykorzystali wówczas „zielone korytarze”, które utworzyły się w wilgotnych okresach. Było tam wystarczająco dużo zasobów, przede wszystkim pożywienia, by duże grupy ludzi mogły bezpiecznie opuścić Afrykę. Autorzy najnowszych badań uważają, że ludzie mogli wędrować też „błękitnymi autostradami”, utworzonymi przez rzeki okresowe.


U palących e-papierosy niektóre zmiany epigenetyczne są podobne, co u palących tytoń

20 marca 2024, 11:39

U osób palących e-papierosy, które miały minimalny kontakt z tytoniem, występują w komórkach policzków podobne zmiany epigenetyczne, co u palaczy – informują naukowcy z University College London oraz Uniwersytetu w Innsbrucku. Badania pomagają lepiej zrozumieć długotrwałe skutki palenia e-papierosów. Ich autorzy podkreślają, że nie oznaczają one, iż e-papierosy mogą powodować nowotwory. Ważne jest jednak, by zrozumieć, czy ich stosowanie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, a jeśli tak, to z jakim.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy